A anemia falciforme é caracterizada por uma alteração da carga elétrica da molécula da hemoglobina (HbS), fazendo-a precipitar-se no interior das hemácias e ocasionando o surgimento de células vermelhas afoiçadas. Tal alteração é provocada por uma mutação no DNA, quando da codificação da cadeia β-globina da hemoglobina, na 6ª posição (N-terminal), ocorrendo a troca do aminoácido ácido glutâmico por valina.
O fenômeno genético descrito é considerado como uma mutação
