A doença de Niemann-Pick é uma enfermidade rara, de origem genética e incurável. É caracterizada pelo acúmulo de esfingomielina, um produto do metabolismo dos lipídios. A deficiência na enzima esfingomielinase ácida resulta no acúmulo progressivo de esfingomielina nos hepatócitos, nas células retículo endoteliais e nos neurônios.
A organela rica em esfingomielinase ácida e responsável pela degradação da esfingomielina, impedindo o acúmulo dessa molécula na célula, é:
