A fenilcetonúria é uma doença que acomete aproximadamente 1 em cada 10.000 indivíduos nascidos vivos da população caucasiana, sendo identificado vários casos no Nordeste brasileiro, caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina na corrente sanguínea e aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e fenilalanina, em decorrência da ausência da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta última está envolvida na hidroxilização da fenilanina em tirosina que, por sua vez, participa da síntese de melanina. O acúmulo de fenilalanina no organismo resulta em deficiência mental.
Fonte: http://www.infoescola.com/doencas/fenilcetonuria/ Acesso em 29 abr. 2015. (com adaptações)
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