A fenilcetonúria é uma manifestação hereditária causada por um gene alelo recessivo localizado no cromossomo 12, cuja frequência varia nas diversas populações. Nos indivíduos afetados pela anomalia, a fenilalanina, quando não utilizada na síntese das proteínas, é convertida em ácido fenilpirúvico que é um produto tóxico para os neurônios do SNC.
O distúrbio em questão pode ser evitado se for diagnosticado, precocemente, através do exame denominado
