A fibrose cística é causada por um gene que faz com que o corpo produza um líquido anormalmente denso e pegajoso, conhecido popularmente como muco, o qual se acumula nas passagens respiratórias dos pulmões, que leva a infecções pulmonares, e também no pâncreas, promovendo distúrbios digestivos graves.
A maioria das crianças com fibrose cística é diagnosticada até os dois anos de idade. Um número menor, no entanto, só é diagnosticado com 18 anos ou mais. Esses pacientes geralmente têm uma forma mais branda da doença. Sabe-se, também, que filhos (as) de pais normais podem apresentar essa anormalidade. As manifestações digestórias graves se justificam pela presença de: