A figura abaixo apresenta um cariótipo de um ser humano com uma anomalia no par de cromossomos 5 (síndrome de cri-du-chat), o qual aparece ampliado à direita da imagem. Na ampliação, o cromossomo à esquerda apresenta morfologia normal. A alteração no cromossomo à direita resulta em uma síndrome que afeta, aproximadamente, uma em cada 50.000 crianças nascidas no mundo. A maioria dos indivíduos com esta alteração cromossômica apresenta face assimétrica, microcefalia, má formação da laringe e retardo neuromotor e mental.
Conclui-se que a síndrome é ocasionada por uma modificação genética:
