A mutação conhecida como 35delG que ocorre no gene conexina 26, encontrado no braço longo do cromossomo 13, é responsável pela surdez congênita. Esse locus é conhecido como hot spot (ponto quente) do gene, um lugar suscetível a alterações, provavelmente por causa da repetição da base guanina.
A base nitrogenada que se repete no gene conexina 26 é
