A primeira vez que se associou uma doença humana a um fator genético, transmitido de forma mendeliana, foi no início do século passado quando foi descrita a Alcaptonúria, distúrbio relacionado ao metabolismo de um aminoácido. Atualmente, muitos erros inatos do metabolismo podem ser diagnosticados precocemente, o que evita ou atenua o efeito da doença. Um distúrbio clássico, causado pela ausência da fenilalanina hidroxilase, é a Fenilcetonúria, detectado precocemente pelo “teste do pezinho”. Indivíduos portadores da doença não conseguem metabolizar o aminoácido que se acumula no organismo, gerando distúrbios, como o retardo mental, dentre outros.
Indivíduo do sexo masculino afetado e não afetado, respectivamente.
Indivíduo do sexo feminino afetado e não afetado, respectivamente.
