A síndrome de Down geralmente é causada por um erro durante a gametogênese, que pode gerar um gameta com um cromossomo 21 extranumerário. Caso esse cromossomo seja fecundado, pode ocorrer a formação de uma pessoa com síndrome de Down, apresentando três cromossomos 21.
Considere uma pessoa com síndrome de Down, com um cromossomo 21 extranumerário. A ocorrência dessa síndrome deve-se ao fato de que durante a gametogênese de um de seus pais houve