A síndrome de Ehlers-Danlos é caracterizada, principalmente, pela hipermobilidade das articulações e elasticidade excessiva da pele. Essa síndrome é resultado de mutações que podem ocorrer em diferentes genes do cromossomo 2, alterando a estrutura, a produção ou o processamento do colágeno, uma das principais proteínas estruturais do tecido conjuntivo. Os heredogramas apresentam dois casos familiares distintos, nos quais a ocorrência da síndrome é consequência da mutação em diferentes genes, porém num único par de alelos. Os indivíduos afetados estão destacados.
Caso 1 – Mutação no gene da enzima lisil hidroxilase
Caso 2 – Mutação no gene do colágeno tipo V
As heranças nos casos familiares 1 e 2 são, respectivamente,
