podem apresentar retardamento mental acentuado e uma série de características como retardamento psicomotor, olho oblíquo, língua volumosa e pendente, crânio curto (braquicefalia), genitália pouco desenvolvida, prega simiesca (única prega palmar), falta de falange no dedo mínimo, cardiopatias congênitas, baixa resistência a infecções e expectativa de vida baixa.