A terapia de redução do substrato é uma nova abordagem para tratar doenças genéticas raras, como as de depósitos lisossômicos. Ela consiste na administração de uma molécula inibidora da síntese do substrato responsável pela doença, tentando assim restaurar o equilíbrio metabólico. Essa terapia tem tido bons resultados no tratamento de alguns casos da doença de Gaucher.
Utilizando o mesmo método, essa terapia poderia ser testada também contra outras doenças de depósitos lisossômicos como:
