Algumas doenças na espécie humana são causadas por mutações no DNA mitocondrial e são transmitidas pelo gameta feminino, uma vez que o genoma mitocondrial paterno não é incorporado ao zigoto por ocasião da fertilização. Entretanto, com a clivagem do zigoto, alguns blastômeros podem receber uma proporção maior do DNA mutante enquanto outros podem apresentar uma porcentagem maior do DNA normal.
Ao fenômeno descrito denomina-se