Alguns seres humanos são portadores de uma mutação autossômica que determina uma única mudança de base nitrogenada e repercute na troca do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido valina. Com essa modificação, a molécula de hemoglobina apresenta capacidade reduzida de transporte de gás oxigênio. Quando uma hemácia dotada de hemoglobina alterada se encontra em baixa concentração de O2 ela sofre deformação e fica com o aspecto de foice, daí vem o termo da anomalia causada pela mutação da proteína: anemia falciforme (em forma de foice). Essas hemácias têm tendência a se aglomerar em vasos sanguíneos delgados e acabam causando sua obstrução, o que impede a passagem de sangue, comprometendo a nutrição dos tecidos para os quais o sangue é conduzido.
Os portadores dessa enfermidade têm transtornos circulatórios e dores; geralmente, morrem na infância. A produção de hemoglobina normal é condicionada pelo alelo dominante HBA e a síntese de hemoglobina com siclemia (causadora da anemia falciforme) é determinada pelo alelo HBS.
Como os homozigotos recessivos (HBSHBS) morrem precocemente, não deixam descendentes. No entanto, indivíduos heterozigotos (HBAHBS) apresentam maior resistência a doenças, como a malária, que ocorre em certas regiões da África, considerada endêmica.
Nessas regiões, os indivíduos heterozigotos para o gene causador da anemia falciforme acabam predominando na população. A resistência dessas pessoas à malária acontece em função do ciclo de vida do protozoário Plasmodium sp., que depende das hemácias sanguíneas para se reproduzir. As hemácias em forma de foice não são adequadas para sua reprodução, por isso, nos indivíduos portadores da anemia, os sintomas da malária são atenuados.
(ALGUNS, 2021).
À luz da genética molecular, pode ser afirmado que
