Atualmente, existe a possibilidade de se diagnosticar doenças genéticas graves no transcorrer da gravidez. O médico, orientado pela imagem durante um exame de ultrassonografia, pode introduzir uma agulha longa na cavidade amniótica e aspirar em torno de 15 ml de líquido amniótico, contendo células do embrião que são encaminhadas para exames.
Ao procedimento descrito denomina-se
