Como uma metodologia atual de análise, a amniocentese é um exame que diagnostica alterações no desenvolvimento humano intrauterino e consiste na retirada de líquido amniótico do interior do útero materno para posterior exame laboratorial. Dentre os possíveis parâmetros de análise desse exame consta o diagnóstico precoce da trissomia do cromossomo 21.
A respeito da alteração cromossômica, afirma-se que:
