Devido à importância médica da insulina, o receptor para esse hormônio tem sido muito estudado. Foi descoberto um receptor mutante para a insulina no qual apenas um aminoácido foi substituído. Esse receptor mutante não reage diante da insulina.
Fonte: CARNEIRO.J , JUNQUEIRA.C.L. Biologia Celular e Molecular.8ºedição. Rio de Jneiro: Guanabara Koogan, 2005. P.110.
Espera-se que uma pessoa, a qual possua esse gene mutante, apresente: