Em 1942, foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo entre seus autores o Dr. Harry F. Klinefelter. Desde então, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter (SK). A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo um cromossomo sexual extra (X) e causa uma mudança característica nos meninos. Essa síndrome é escrita como 47 XXY, embora existam outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY.
Um indivíduo portador de SK com cariótipo 48 XXYY irá apresentar um número de cromatinas sexuais igual a
