Estima-se que os distúrbios do ciclo da CO(NH2)2 ocorram em 1 em 30.000 nascidos vivos. Todos são herdados como traços autossômicos recessivos à exceção da deficiência da ornitina-transcarbamilase (OTC), que é herdada como um traço ligado ao cromossomo X. As famílias dos pacientes com distúrbios desse ciclo devem receber aconselhamento genético.
Quase sempre o quadro clínico se apresenta durante o período neonatal por uma deterioração neurológica rapidamente progressiva, que começa após um período de 1-2 dias de normalidade aparente. À medida que os níveis de amônia aumentam, os pacientes afetados desenvolvem recusa alimentar, anorexia, alterações do comportamento, irritabilidade, vômitos, letargia, ataxia, convulsões, coma, edema cerebral, e finalmente colapso circulatório. As formas menos severas podem apresentar-se em qualquer idade, até mesmo na fase adulta, com sintomas intermitentes de hiperamonemia, transtornos do comportamento, ou disfunção neurológica.
O ciclo acima indicado ocorre no(s):
