Nos indivíduos com anemia falciforme ou siclemia existe uma mutação no gene que codifica as duas cadeias β, com 146 aminoácidos cada uma, da molécula da hemoglobina A1. Na sexta posição, a partir da extremidade N terminal das cadeias β da hemoglobina alterada, a molécula do ácido glutâmico é substituída pela valina.
A letra N, utilizada na frase anterior, refere-se ao grupamento químico
