Nos seres humanos, a hereditariedade fornece dois conjuntos de cromossomos para a prole, metade herdado da mãe e metade do pai. O genoma humano possui mais de três bilhões de nucleotídeos, sendo que seu sequenciamento, finalizado em 2003, identificou cerca de 20.000 sequências codificadoras de proteínas. Considerando que o código genético é degenerado, no processo de síntese proteica, ilustrado abaixo, diferentes códons poderão levar à produção do mesmo aminoácido.
Contudo, no caso de uma mutação produzir alterações no códon AUG inicial da sequência de nucleotídeos, ocorreria uma interrupção da etapa:
