O diagnóstico genético pré‐implantacional é um método usado durante a reprodução humana assistida, que permite a identificação de alterações cromossômicas e genéticas em embriões. O objetivo é selecionar embriões livres de modificações genéticas para posterior implantação no útero da paciente e consequente gestação.
Uma disfunção genética decorrente de alteração cromossômica, que pode ser identificada pelo diagnóstico genético pré‐implantacional, é:
