Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica com prevalência de 1:20.000 nascidos vivos. Apresenta malformações congênitas, incluindo comprometimento do sistema nervoso central, cardíaco, circulatório e urogenital, além de defeitos estruturais faciais e déficit intelectual. O tempo médio de sobrevida é de 7-10 dias, sendo complicações pulmonares a causa mais comum de morte.
Identifique o tipo de mutação cromossômica envolvida nessa síndrome genética.
