Uma jovem recebeu com alegria a chegada do seu primeiro filho, que nasceu de parto normal, com aspecto saudável, peso e comprimento dentro da normalidade. Entretanto, ao longo do seu primeiro ano de vida, passou a apresentar crises convulsivas, erupções cutâneas recorrentes e já não se desenvolvia como outras crianças da mesma idade. Após alguns exames, constatou-se que o garoto sofria de uma doença genética, causada por um gene recessivo autossômico, caracterizada por defeito ou ausência de uma enzima necessária ao processamento de um aminoácido que, se acumulado no organismo, torna-se bastante tóxico, podendo levar o paciente a desenvolver problemas mentais irreversíveis.
Com base na leitura do texto, é possível concluir que