A fenilalanina é um aminoácido que está presente em quase todos os alimentos, com importância na constituição das proteínas e também como precursor de outras moléculas. Uma pequena parte da fenilalanina ingerida é incorporada pelo organismo na síntese protéica, mas o excedente, que geralmente corresponde à maior parte, é naturalmente convertido em outro aminoácido, a tirosina, por uma enzima produzida no fígado e denominada fenilalanina hidroxilase.
Um pequeno grupo de indivíduos, estimadamente uma a cada 24.310 crianças nascidas na população brasileira, apresenta uma deficiência genética que impede a produção da enzima fenilalanina hidroxilase, impossibilitando o organismo de converter o excesso de fenilalanina em tirosina. O grande problema causado pela falta da enzima é o acúmulo do excedente da fenilalanina ingerida (hiperfenilalaninemia) que, nessa condição, é convertida em outra substância, o ácido fenilpirúvico (encontrado na urina e também no suor). No organismo, o ácido fenilpirúvico é um inibidor de vias metabólicas responsáveis pela produção de determinados lipídeos importantes na constituição da membrana de mielina, fundamental para o funcionamento dos tecidos neurais, o que compromete gravemente o desenvolvimento neurológico do indivíduo. São denominados fenilcetonúricos os indivíduos incapazes de converter a fenilalanina em tirosina.
(Revista Genética na Escola, v. 5, n. 2, 2010)
A presença de fenilalanina durante a síntese de uma proteína é determinada pelo códon UUU ou pelo códon UUC no RNA mensageiro. Já a presença de tirosina é determinada pelo códon UAU ou pelo códon UAC. A partir dessas informações, é possível afirmar que o código genético é
