A doença de Gaucher foi identificada pela primeira vez em 1882 por um médico francês, Phillipe Gaucher. Trata-se de um raro distúrbio metabólico hereditário que resulta no acúmulo anormal de certos tipos de lipídeos (substâncias gordurosas) no baço, no fígado, na medula óssea e nos pulmões, e em alguns casos no cérebro. Esse acúmulo deve-se à deficiência ou falta de uma enzima chamada glucocerebrosidase, que está envolvida na quebra e no metabolismo de lipídeos, e mais especificamente da glucosilceramida. Se um indivíduo (homem ou mulher) portador de uma doença recessiva (aa), como a Doença de Gaucher for ter filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA), todos os filhos e filhas serão normais (Aa). Porém, se a pessoa afetada for ter filhos com uma pessoa que é normal, mas carrega o gene da doença (Aa), os dois têm um risco de 50% a cada gestação de ter filhos ou filhas com a doença. Por esta razão, é importante evitar casamento consanguíneo (entre parentes) e entre portadores da mesma doença. É aconselhável fazer um estudo da mutação da doença (análise DNA) antes de um afetado ter filhos com uma pessoa normal. Segundo o heredograma que se segue, considere que os indivíduos que passam a fazer parte da família não tragam o gene a, a não ser que ocorram situações atípicas que comprovem o inverso. Qual a probabilidade do casal 7 x 8 ter uma criança do sexo masculino com a doença de Gaucher?
