No sexo masculino, a informação necessária para o desenvolvimento dos testículos depende da presença, no braço curto (p) do cromossomo Y, de um gene denominado SRY (sexdetermining region Y) que determina a síntese de um fator TDF (testis-determining factor), necessário ao desenvolvimento normal das gônadas.
No idiograma de um indivíduo normal, o cromossomo Y é representado ao lado do grupo
