Um cromossomo é um grupo organizado de DNA, substância encontrada no núcleo de cada célula e que contém as instruções genéticas que coordenam o seu desenvolvimento e funcionamento. Uma célula humana, normalmente, possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos: cada par é diferente do outro e é identificado numericamente. Cada par de cromossomos é composto de um cromossomo vindo da mãe e outro vindo do pai. Vinte e dois desses pares são chamados de autossomos, e são iguais tanto em homens quanto em mulheres. O 23º par é o chamado cromossomo sexual e é diferente em homens e mulheres. O par nos homens é feito a partir de um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto o par nas mulheres é feito a partir de dois cromossomos X. Todos os casos de LMC (Leucemia Mieloide Crônica) são causados pela fusão dos genes BCR-ABL. O gene ABL (Abelson Leukemia Gene, nomeado a partir de Herbert Abelson, o cientista que descobriu esse gene) está localizado no cromossomo 9 e o gene BCR ("breakpoint cluster region" em inglês = região de ponto de quebra) no cromossomo 22. O gene BCR-ABL é formado durante uma divisão celular dentro da medula óssea [...].
Disponível em: https://www.abrale.org.br/doencas/leucemia/lmc/cromossomofiladelfia-e-o-bcr-abl/. Acesso em: 07 abr. 2022
Alterações numéricas ou estruturais nos cromossomos podem ou não ser responsáveis por gerar características fenotípicas distintas.
A alteração genética observada em LMC, descrita no texto, é exemplo de:
