UFN 2015FácilSíndromes Cromossômicas Humanas
Observe o esquema do cariótipo de um indivíduo. [imagem] Pode-se afirmar que esse indiv
ResolverBiologia
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Observe o esquema do cariótipo de um indivíduo. [imagem] Pode-se afirmar que esse indiv
ResolverAssinale, dentre as opções a seguir, aquela que representa uma doença causada por uma não disjunção autossômica primária:
ResolverAs síndromes cromossômicas humanas são alterações no número ou na estrutura dos cromossomos que afetam o desenvolvimento e o funcionamento do organismo. Esse tema inclui, por exemplo, aneuploidias como a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter, além de alterações estruturais que podem envolver deleções, duplicações e translocações. Em geral, o estudo aborda como essas mudanças surgem na meiose ou na mitose, quais são seus efeitos no cariótipo e de que forma podem se manifestar em características físicas, cognitivas e reprodutivas.
Esse conteúdo é muito importante para vestibulares porque aparece com frequência em questões de genética, citogenética e interpretação de cariótipos, especialmente em provas que valorizam a relação entre teoria e aplicação clínica. Para estudar bem, vale focar na diferença entre alterações numéricas e estruturais, na nomenclatura dos cariótipos e nos mecanismos de não-disjunção cromossômica. Também é essencial reconhecer as principais síndromes, seus cromossomos envolvidos e as consequências biológicas mais cobradas, além de treinar a leitura de esquemas, heredogramas e imagens de exames citogenéticos.
Observe o desenho esquemático do cariótipo humano a seguir. [imagem] Podemos concluir q
O cariótipo que segue pertence a um indivíduo com síndrome cromossômica e que apresenta características como baixo peso ao nascer, fenda palatina, rins policísticos, defeitos cardíacos desde o nascime
ResolverUm casal tem uma criança com síndrome de Klinefelter. Após uma analise genética, pode-se observar que a criança apresenta um cromossomo X de origem materna e o outro de origem paterna. Qual foi o even
Resolver(URCA/2021.2) A mãe de Rafaela (6 anos), ao saber por outra mãe que na aula de sua filha havia uma criança com Síndrome de Down, decidiu perguntar à sua filha por essa criança do qual a filha não tinh
ResolverAs mutações que ocorrem no genoma humano podem ser gênicas ou cromossômicas, e estas últimas podem ser numéricas ou estruturais. O esquema mostra cinco células, cada uma delas com uma mutação cromossô
ResolverÉ sabido que mulheres acima de 40, 45 anos, ao engravidarem, correm o risco maior de ter filhos com síndromes cromossômicas, tais como as síndromes de Down, Klinefelter, Turner, Patau, entre outras. A
ResolverQuando uma célula germinativa humana sofre erro de segregação de cromossomo durante a meiose, pode resultar em nascimento de criança com
ResolverA garota VMM, de 19 anos, tem Síndrome de Down e está grávida de um homem cromossomicamente normal. O pai de VMM é fenotipicamente normal, mas tem apenas 45 cromossomos, pois seus dois cromossomos do
ResolverNa Síndrome de Down, existem casos de indivíduos que possuem células somáticas normais com 46 cromossomos e células somáticas (em algumas partes do corpo) apresentando uma trissomia do cromossomo 21,
ResolverTodas as trissomias autossômicas possíveis podem ser encontradas entre os abortos precoces, mas apenas as trissomias 13, 18 e 21 sobrevivem, em geral, até o nascimento. Sobre tema é correto afirmar, e
ResolverEm um laboratório de citogenética, o geneticista deparou-se com o idiograma obtido do cariótipo de uma criança, mostrado a seguir:<img src="
ResolverPaciente do sexo feminino, branca, com um ano de idade, terceira filha de uma mãe com 42 anos. Nascida de parto cesariano de emergência com 32 semanas, peso 2620g. Permaneceu 15 dias internada na UTI
ResolverPedro tem Síndrome de Klinefelter e é daltônico. Sua mãe e pai têm visão normal em cores, mas seu avô materno é daltônico. Suponha que a anomalia cromossômica de Pedro surgiu de não disjunção na meios
ResolverAtualmente existem exames pré-natais não invasivos capazes de detectar anomalias cromossômicas nos embriões humanos a partir da décima semana de gestação apenas com a análise de uma amostra de sangue
ResolverAneuploidias podem causar doenças genéticas, tais como, síndrome de Turner, uma monossomia do cromossomo sexual X, expressa por:
ResolverAnalise a Figura 1 que representa um cariótipo humano.[imagem] A representação refere-se ao cariótipo de um(a
ResolverCriança, 11 meses de idade, nascida de pais não consanguíneos (pai com 34 anos e mãe com 31) foi encaminhada ao Serviço de Genética de um hospital por apresentar atraso do desenvolvimento neuropsicomo
ResolverA síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica bastante rara que ocorre em uma mulher a cada 3.000 nascimentos. Em relação a essa síndrome, pode-se afirmar que
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