Biologia
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As mutações cromossômicas são alterações que influenciam na estrutura do cromossomo (mutação estrutural) e aquelas que alteram o conjunto cromossômico (mutações numéricas), por meio das quais o cariót
ResolverSíndrome de Patau é uma anomalia cromossômica com prevalência de 1:20.000 nascidos vivos. Apresenta malformações congênitas, incluindo comprometimento do sistema nervoso central, cardíaco, circulatóri
ResolverAs síndromes cromossômicas humanas são alterações no número ou na estrutura dos cromossomos que afetam o desenvolvimento e o funcionamento do organismo. Esse tema inclui, por exemplo, aneuploidias como a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter, além de alterações estruturais que podem envolver deleções, duplicações e translocações. Em geral, o estudo aborda como essas mudanças surgem na meiose ou na mitose, quais são seus efeitos no cariótipo e de que forma podem se manifestar em características físicas, cognitivas e reprodutivas.
Esse conteúdo é muito importante para vestibulares porque aparece com frequência em questões de genética, citogenética e interpretação de cariótipos, especialmente em provas que valorizam a relação entre teoria e aplicação clínica. Para estudar bem, vale focar na diferença entre alterações numéricas e estruturais, na nomenclatura dos cariótipos e nos mecanismos de não-disjunção cromossômica. Também é essencial reconhecer as principais síndromes, seus cromossomos envolvidos e as consequências biológicas mais cobradas, além de treinar a leitura de esquemas, heredogramas e imagens de exames citogenéticos.
Um indivíduo recém-nascido, sexo feminino, foi diagnosticado com Síndrome de Down. Sobre esse indivíduo, é incorreto afirmar:
ResolverConsidere o texto a seguir. Síndrome 47, XYY Apesar da constituição cromossômica 47, XYY não estar associada a nenhum fenótipo obviamente anormal, ela despertou grande interesse médico e científico ap
Resolver[imagem] A partir da análise do cariótipo representado, pode-se inferir que o indivíduo, cujas células possuem este conjunto
ResolverO sistema XY de determinação do sexo ocorre na maioria dos mamíferos, incluindo os humanos. Considere o cruzamento entre dois indivíduos da espécie humana: uma mulher que teve meiose anormal na formaç
ResolverA Constituição Federal de 1988 dispõe que a educação, um direito de todos e dever do Estado e da família, será efetivada, entre outros meios, “mediante a garantia de atendimento educacional especializ
ResolverComo uma metodologia atual de análise, a amniocentese é um exame que diagnostica alterações no desenvolvimento humano intrauterino e consiste na retirada de líquido amniótico do interior do útero mate
ResolverO diagnóstico genético pré‐implantacional é um método usado durante a reprodução humana assistida, que permite a identificação de alterações cromossômicas e genéticas em embriões. O objetivo é selecio
Resolver"As anomalias cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas. As anomalias cromossômicas estruturais são provocadas por alterações na estrutura dos cromossomos. As anomalias cromossômicas numéricas
ResolverAs aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. Essas alterações podem levar ao desenvolvi
ResolverAna e João têm três filhos e quatro filhas. Ana é daltônica, e João tem visão normal. Todos os filhos são daltônicos, enquanto apenas uma das filhas é daltônica. A filha daltônica tem 16 anos, tem bai
ResolverObserve o cariótipo humano representado abaixo. [imagem] Com base na figura, é possível
ResolverCintia Carvalho Bento, de 37 anos, faz parte de uma estatística muito restrita. Com síndrome de Down, ela deu à luz um filho, sem a síndrome, em Florianópolis, no dia 28 de junho, um caso raro na medi
ResolverIndivíduos com a síndrome de Klinefelter são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos, testículos pequenos e as características sexuais secundárias subdesenvolvidas, quase sempre sã
ResolverAnalise o cariótipo abaixo.[imagem] É possível concluir que os portadores da síndrome mostrada apresentam fe
ResolverDescrita na década de 1930 pelo endocrinologista Henry Turner, a Síndrome de Turner é caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X. Afeta cerca de 3% de todas as concepções do sexo
ResolverAnalise as seguintes afirmações sobre o cariótipo abaixo: [imagem] I - É um cariótipo de uma mulher normal.<
ResolverA síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém- -nascidos, não é uma doença, mas a mais comum das alterações cromossomiais. Trata-se de uma condição genética que vem acompanhada de algumas peculia
ResolverJPV, 25 anos, do sexo masculino, casado, natural e procedente de Campina Grande (PB), foi encaminhado ao serviço de endocrinologia pela equipe cirúrgica do Hospital Santa Clara, para avaliação de gine
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