IFRR 2016FácilSíndromes Cromossômicas Humanas
A Síndrome de Patau é devida à trissomia do cromossomo 13 e causa alterações no sistema nervoso central. Marque a alternativa correta relacionada a essa síndrome:
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A Síndrome de Patau é devida à trissomia do cromossomo 13 e causa alterações no sistema nervoso central. Marque a alternativa correta relacionada a essa síndrome:
ResolverPela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar a alteração genética responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com células de cultura, pesquisadores da uni
ResolverAs síndromes cromossômicas humanas são alterações no número ou na estrutura dos cromossomos que afetam o desenvolvimento e o funcionamento do organismo. Esse tema inclui, por exemplo, aneuploidias como a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter, além de alterações estruturais que podem envolver deleções, duplicações e translocações. Em geral, o estudo aborda como essas mudanças surgem na meiose ou na mitose, quais são seus efeitos no cariótipo e de que forma podem se manifestar em características físicas, cognitivas e reprodutivas.
Esse conteúdo é muito importante para vestibulares porque aparece com frequência em questões de genética, citogenética e interpretação de cariótipos, especialmente em provas que valorizam a relação entre teoria e aplicação clínica. Para estudar bem, vale focar na diferença entre alterações numéricas e estruturais, na nomenclatura dos cariótipos e nos mecanismos de não-disjunção cromossômica. Também é essencial reconhecer as principais síndromes, seus cromossomos envolvidos e as consequências biológicas mais cobradas, além de treinar a leitura de esquemas, heredogramas e imagens de exames citogenéticos.
Uma criança apresenta em seu cariótipo três cromossomos sexuais, dois correspondem ao X e um ao Y. Podemos dizer que está criança:
ResolverDevido à não disjunção dos cromossomos durante a espermatogênese, alguns gametas carregam ambos os cromossomos sexuais, enquanto outros não possuem nenhum desses cromossomos. Se esses gametas fertiliz
ResolverA questão são baseadas no seguinte fragmento de texto: É sabido que mulheres acima de 40, 45 anos, ao engravidarem, correm o risco maior de ter filhos com síndromes cromossômicas, tais como as síndrom
ResolverTEXTO La presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, causa el síndrome de Down. La inserción de un gen puede desactivar la copia adicional de este cromosoma. Un equipo
Resolver[imagem] Na figura anterior, são apresentadas características de duas síndromes relacionadas a alterações genéticas. A s
ResolverA síndrome de Down, conhecida também como trissomia do cromossomo 21, é uma condição humana que implica algumas alterações que, embora características da síndrome, podem variar quanto a sua presença e
ResolverA meiose é um processo complexo. Erros na disjunção de cromossomos na meiose I e/ou II levam à formação de gametas com número anormal de cromossomos. A presença de espermatozoides cromossomicamente an
ResolverRecentemente, um cantor popular do Brasil anunciou que seu filho nascera com a Síndrome de Patau. Essa síndrome é uma doença genética rara e grave que segundo o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unid
ResolverConsidere a não-separação das cromátides-irmãs do cromossomo sexual X durante a espermatogênese humana, mais precisamente na anáfase II da meiose. Nesse caso, a partir de um único espermatócito I (esp
ResolverCintia Carvalho Bento, de 37 anos, faz parte de uma estatística muito restrita. Com síndrome de Down, ela deu à luz um filho, sem a síndrome, em Florianópolis, no dia 28 de junho, um caso raro na medi
ResolverA figura abaixo apresenta um cariótipo de um ser humano com uma anomalia no par de cromossomos 5 (síndrome de cri-du-chat), o qual aparece ampliado à direita da imagem. Na ampliação, o cromossomo à es
ResolverA questão são baseadas no seguinte fragmento de texto: É sabido que mulheres acima de 40, 45 anos, ao engravidarem, correm o risco maior de ter filhos com síndromes cromossômicas, tais como as síndrom
ResolverTexto A síndrome representada no cariótipo, a seguir, é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais. Não é uma doença e, portanto, as pessoas com essa
ResolverAs síndromes genéticas são bastante conhecidas e causadas, por mutação cromossômica. Caracteriza-se por um quadro clínico amplo, com acometimento de múltiplos órgãos e sistemas. A maioria dos fetos po
ResolverObserve os idiogramas a seguir. IDIOGRAMA I [imagem] IDIOGRAMA II</
ResolverEm 1942, foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estim
ResolverHoje, no mundo inteiro, a cada minuto, nascem 18 bebês com problemas de formação, o que significa 9,8 milhões de bebês por ano. A Síndrome de Down, na área das síndromes genéticas, é a de maior incidê
ResolverÉ sabido que mulheres acima de 40, 45 anos, ao engravidarem, correm o risco maior de ter filhos com síndromes cromossômicas, tais como as síndromes de Down, Klinefelter, Turner, Patau, entre outras. O
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