Herança Autossômica e Distúrbios Humanos

O esquema ilustra de forma resumida o efeito de um gene recessivo pleiotrópico, cujo efeito primário é produzir uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase. Nota-se no esquema que as enzimas fe

A fibrose cística é uma doença hereditária causada por alelos mutantes, autossômicos, recessivos. Em uma família hipotética, um dos genitores apresentava o fenótipo, enquanto que o outro não. Esses ge

Sobre os modos de herança pelos quais os organismos transmitem doenças genéticas, avalie as proposições abaixo. I – Na herança autossômica dominante, duas cópias do alelo da doença são necessárias par

Suponha que durante a avaliação do perfil genético de um homem, os pesquisadores tenham observado que ele é heterozigoto para uma mutação bem conhecida que, quando em homozigose, ocasiona uma doença g

Acromatopsia é uma doença autossômica recessiva rara determinada por um par de alelos. Pessoas com essa doença pouco distinguem cores ou não as distinguem, podendo enxergar uma só cor. No heredograma,

Recente pesquisa descobriu dois novos genes causadores de uma doença intelectual autossômica recessiva, presentes em filhos de primos. Com estes resultados, os pesquisadores acreditam ser possível a p

Os seres vivos são acometidos por várias doenças, que podem ter diversas origens. A exostose múltipla é uma anomalia que se caracteriza por lesões nos ossos e ocorre tanto em seres humanos quanto em c

Fibrose cística, ou mucoviscidose, é a mais comum das doenças genéticas. Ela acomete meninos e meninas. Os genes são transmitidos pelo pai e pela mãe. É uma herança recessiva, pois nenhum dos pais man

A seguir são apresentadas imagens e uma lista de sinais/sintomas relacionados a uma doença. Analise-as. Imagem <img src="

As síndromes de câncer hereditário são afecções genéticas, nas quais neoplasias malignas tornam-se mais prevalentes em indivíduos de uma mesma família. Elas ocorrem por transmissão vertical, de uma ge

A miopia é determinada por gene recessivo e ocorre em uma pessoa homozigota para essa característica (genótipo mm). Qual a probabilidade percentual de um homem e uma mulher com os genótipos Mm e Mm ge

Admita uma anomalia genética de padrão autossômico recessivo. Admita ainda que um casal sem a anomalia teve um filho com a doença. A probabilidade desse casal ter mais um filho, que não apresente a do

Doença de Tay-Sachs em humanos. Anomalias genéticas frequentemente causam problemas graves de saúde, podemos citar, por exemplo, a Doença de Tay-Sachs. A descoberta dessa anormalidade deve-se a dois m

A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética humana caracterizada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Como consequência, há acúmulo de fenilalanina no org

O retrato da fibrose cística no Brasil já identificadas. É progressiva e desencadeada por mutações genéticas. “Para desenvolver o problema, a pessoa precisa herdar um gene alterado da mãe e outro do p

O paciente mais velho (46 anos de idade) a ter recebido transplante de medula por anemia falciforme relata: “Minha mãe estava grávida de mim quando minha irmã de dois anos morreu com os sintomas cláss

ALBINISMO É MAIS COMUM ENTRE A POPULAÇÃO NEGRA O albinismo é um problema genético que causa deficiência na produção de melanina. No Brasil, o transtorno é pouco frequente. Estima-se que haja de 10 mil

O filme A Cinco passos de você trata da história de dois jovens apaixonados que não podem se aproximar por possuírem Fibrose Cística. A doença genética, autossômica recessiva, também é denominada como